Biogen 與Ionis製藥公司合作開發的Spinraza® (nusinersen) 於2016年9月4日通過U.S. FDA優先審查途徑，用於孩童與成人罕見遺傳性脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA) 的治療，也是第一個獲准用於此疾病的藥物。SMA是一種染色體隱性遺傳疾病，如果父母本身都帶有一個缺陷基因，但本身並不會發病。但是其下一代不分性別會有1/4的機率發病。SMA依據發病之年齡及疾病可分成下列三型：1. SMA第一型大多在出生前六各月會發病，小嬰兒身體的肌張力嚴重衰退影響頸部與呼吸道功能，通常在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。2. SMA第二型大多在出生後六各月到一歲半時會發病，發病時下肢無力且無法正常站立，常見舌頭與手部顫抖。不過可接受物理治療或呼吸器存活至成年。3SMA第三型，出生一歲半到成年都會發病，發病時肌耐力減弱，尤其在跑步或跳躍時更為明顯，此階段發病較為輕度，通常此類患者的存活較高。Spinraza是一種反義寡核苷酸（antisense oligonucleotide, ASO）注射到圍繞脊髓的液體注射劑，能改變或修正SMN2基因的剪接，以增加完整的SMN蛋白製造。2016年11月，公佈了在SMA患者的III期臨床研究結果。該研究為期30到262天，納入了121例第一型脊髓性肌萎縮症（SMA）患者（出生前六各月），這些患者接受Spinraza治療後，63%症狀明顯改善，並在Hammersmith Infant Neurologic Exam (HINE)評分中平均提高2分，以達臨床統計意義。上市後此藥物擴大到第二型與第三型病患也適用。
參考資料來源：
- https://www.fda.gov/Drugs/DevelopmentApprovalProcess/DrugInnovation/ucm483775.htm
- https://www.spinraza.com/
文章編輯整理：生技與藥物研究所柯屹又博士